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【科技自立自强】西安交大科研人员 在《自然·方法》发表基因组结构变异检测的突破性研究成果
Publisher: 叶凯 | 2022-09-23 | 43108

现有数据表明，基因组结构变异与丰富多彩的生物性状进化和严重疾病表型密切相关。由于结构变异高发区域序列重复度高、存在大量未知复杂类型，传统基于建模策略计算方法存在大量错检、漏检，阻碍深入探究结构变异在生物性状进化和疾病发生中的作用。为了避免由于建模而造成的漏检和错检，谷歌公司首次提出了一种基于深度学习的从图片中直接识别点突变和短插入缺失计算框架，该方法彻底放弃了传统的基于建模的检测方案，同时结合了在大数据背景下人工智能的优势，使得其性能远超业界标准，并迅速在多个领域取代了传统检测方法。然而，面对日益增长的基因组结构变异检测需求，谷歌提出的计算框架只能针对小的插入删除（INDEL）和单核苷酸突变（SNP），并不适用于基因组上大尺度、复杂类型的结构变异。

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